¿Qué pasa en los pacientes con síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis frecuentemente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. Desde el segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del crecimiento cognitivo del niño.
¿Cómo son los niños con síndrome de Dravet?
Los niños afectados por el síndrome de Dravet inician en su primer año de vida con crisis epilépticas, que normalmente son conmociones muy prolongadas con correlación a la fiebre, que en ocasiones son tónico-clónico generalizadas y algunas otras veces hemiconvulsiones (afectando la conmoción a un sólo lado del cerebro).
¿Qué es el gen SCN1A?
– SCN1A: esta es la mutación más común asociada con el síndrome de Dravet. El gen codifica la subunidad alfa-1 del canal de iones de sodio (Nav1. 1), que contiene 2.009 aminoácidos expresados primordialmente en neuronas inhibidoras.
¿Qué es la enfermedad de SD?
Es un trastorno autoinmunitario en el cual se destrozan las glándulas que generan las lágrimas y la saliva, lo cual ocasiona resequedad en la boca y en los ojos. Este mismo transtorno puede afectar a algunas otras partes del cuerpo, incluso los riñones y los pulmones.
¿Cuánto tiempo están viviendo las personitas con síndrome de Dravet?
Los pacientes con síndrome de Dravet encaran una tasa de mortalidad de alrededor del 15% debido a SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia), conmociones prolongadas, accidentes relacionados con conmociones como ahogamiento e infecciones.
¿Cuánto tiempo viven los niños con síndrome de West?
Del 11 al 25% de los enfermos murieron ya antes de los 3 años de edad con o sin tratamiento hormonal, habitualmente por complicaciones bronquiales o accidentes relacionados con la terapéutica. La mayoría de los niños presentará secuelas graves: retraso mental, epilepsia grave.
¿Qué provoca las crisis de ausencia?
Es el nombre que se le da a un tipo de convulsiones denominadas capítulos de ausencias. Este tipo de conmoción es una alteración sucinta (normalmente de menos de 15 segundos) de la funcion cerebral, tenido que a la actividad eléctrica anormal dentro del cerebro.
¿Cuáles son los síntomas de una convulsión?
En ciertos de los signos y síntomas de conmociones son:
- Confusión provisional.
- Episodios de ausencias.
- Movimientos espasmódicos incontrolables de brazos y piernas.
- Pérdida del conocimiento o conciencia.
- Síntomas cognitivos o sensibles, como temor, ansiedad o deja vú
¿Qué es una mami Dravet?
El síndrome de Dravet es una enfermedad genética rara aniñado. Se está tratando de una enfermedad cerebral innata que produce epilepsia seria, hiperactividad, deterioro intelectual y perturbaciones del movimiento.
¿Cuál es el gen de la epilepsia?
Resumen. La epilepsia vinculada al gen SCN1A es un grupo de dolencias con epilepsia que son ocasionadas por mutaciones en el gen SCN1A.
¿Qué cromosoma afecta la epilepsia?
En una sola investigación publicada en la revista Nature Genetics, se ha identificado un defecto genético dentro del cromosoma 15 común en las epilepsias. Hasta el 3% de la población padece crisis epilépticas y, un 1% padece de epilepsia que se caracteriza por conmociones recurrentes.
¿Qué tan peligroso es el síndrome de Sjögren?
La mayoría de los pacientes con el síndrome de Sjögren permanecen saludables, pero se han descrito algunas complicaciones poquito usuales, como un mayor riesgo de sufrir cáncer de las glándulas linfáticas (linfoma). Por tanto, la atención y el seguimiento médicos periódicos son esencial para todos los pacientes.
¿Qué partes del cuerpo afecta el síndrome de Sjögren?
El síndrome de Sjögren es un trastorno crónico (de larga duración) que ocurre en cuanto el sistema inmunitario ataca las glándulas que generan humedad en los ojos, la boca y otras unas partes del cuerpo. Los síntomas primordiales son resequedad en los ojos y la boca.
¿Qué dolencias atacan al SD?
¿Qué enfermedades o trastornos acostumbran a asociarse al síndrome de Down?
- Defectos cardíacos.
- Inconvenientes de vision.
- Pérdida de audición.
- Infecciones.
- Hipotiroidismo.
- Enfermedades de la sangre.
- Hipotonía (minoración del tono muscular).
- Inconvenientes en la parte superior de la columna.